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苯丙酮尿症应在6月龄前治疗
苯丙酮尿症（简称PUK），是一种先天性肝内苯氨羟化酶（PAH）缺乏而致的代谢性疾病。由于苯内氨酸羟化为酪氨酸过程受阻，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，造成一系列神经系统损害，如脑部呈进行性弥漫病变，造成一系列损害，如脑部呈进行性弥漫性病变，造成白质、灰质均累，灰质异位，大脑皮层分化不全，树突分支和突触棘的数目减少，同时胶质细胞增生，呈海绵样变性，造成髓鞘生成障碍和大脑成熟障碍，并在尿中出现大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称苯丙酮尿症。本病主要特征是智力低下和色素缺乏。
本症病因为常染色体隐性遗传、PAH酶的基因位于第12号染色体长臂（12a22-24）。突变基因有多种等位基因，即多态性，各决定APH酶缺乏的性质和程度，并决定临床的严重程度。
苯丙氨酸是人体内一种必需氨基酸，摄入后直接用于蛋白质合成的不足50%，其他部分主要在肝脏内内苯丙氨酸羟化酶催化变成酪氨酸，继而参与蛋白质合成，或作黑色素、甲状腺素、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素等生物活性物质的原料。典型的苯丙酮尿症由于苯丙氨羟化酶缺乏，苯丙氨酸羟化过程受阻，酪氨酸及其正常产物减少，苯丙氨酸及其通过脱氨途径的代谢产物大量增加，进而干扰其他代谢过程，造成一系列的代谢紊乱及神经系统功能异常，尤其智力低下，甚至抽搐发作。
有人报道曾观察PKU患儿的母亲血中苯丙氨酸对杂合子子代（无代谢异常）智力的影响，结果发现，如果母体血中苯丙氨酸的浓度低于100mg/L时，91%的子代出现不同程度的智力损害(IQ低于90分)；高于200mg/L时，99%的子代出现智力低下，而且其中56%的IQ低于70分。故认为血苯丙氨酸浓度超过100mg/L可造成及损害。
临床表现：患者多数为早产、低体重小样儿，易出现缺氧窒息、感染等围产期症状，哺乳后三至五天出现高苯丙氨酸血症，爱哭闹、烦躁、喷射笥呕吐、智力低下是早期的主要症状。一般6-8月龄时逐渐出现患儿傻笑、烦躁、任性等神经精神症状。约1/4患儿发生癫痫；约1/3患者随年龄增长出现攻击行为及伤人自伤行为，常表现尖叫、发怒、刻板、怪异；约90%患者有色素缺乏，表现金发，皮肤嫩白,虹膜色浅，由于苯乙酸从尿液和汗液中排出而出现特殊气味，多描述为鼠尿味。实验室检查主要是苯丙酮尿症的发生试验。
苯丙酮尿症早期发现早期治疗是非常重要的。有人报告1月龄以后接受治疗者可不出现智力损害，半岁接受治疗可接近正常水平，1岁以后接受治疗IQ分常低于50分。北京医科大学第一医院报告一男婴患PKU，15天龄开始治疗，待患儿成长至八岁半时随访已上小学三年级，IQ为73分，生长发育正常。可知PKU早发现早治疗的重要性。
对PKU病的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查，对于高危家庭，可做产前诊断。PKU的治疗主要是饮食治疗，即给低苯氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入量，使血苯丙氨酸维持在150－200mg/L之间，采用特制的去苯丙氨酸乳制品，同时配用一定量普通乳制品。总之，以既要保证生长发育制品。总之，以既要保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使苯丙氨酸过高为原则。 |
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